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筋萎縮性難病の原因遺伝子を発見...東大など

☆全身の筋肉が徐々に動かなくなる筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の一種とされる難病「近位型遺伝性運動感覚ニューロパチー」の原因遺伝子を、東京大と徳島大などの研究チームが発見した。

　東大と徳島大の()教授は、この病気の患者らのゲノム（全遺伝情報）を調査。その結果、１３人の患者は全員、「ＴＦＧ」と呼ばれる遺伝子が変異していることが判明した。ＴＦＧを人の細胞で人工的に変異させる実験では、細胞内に特定のたんぱく質が異常にたまっていることもわかった。

　ＴＦＧは、細胞内で、こうしたたんぱく質が分解される部分へ運ぶ役割を担っている。たんぱく質の蓄積はＡＬＳ患者でも確認されている。（８月１２日：日本経済新聞より）